Article Sidebar
Main Article Content
Abstract
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh keberadaan kromosom 21 tambahan, berdampak pada perkembangan fisik, kognitif, dan adaptasi anak. Faktor risiko utama meliputi nondisjunction kromosom selama meiosis atau mitosis awal yang dapat dipicu oleh infeksi virus, paparan radiasi, dan penuaan sel telur. Penelitian ini menggunakan pendekatan studi kasus kualitatif untuk menggambarkan perjalanan keluarga dalam mendampingi anak dengan Sindrom Down dari masa kehamilan hingga usia sekolah dasar di Kabupaten Blora, Jawa Tengah. Hasil penelitian menunjukkan bahwa diagnosis Sindrom Down pada anak terlambat ditegakkan ketika anak berusia 5 bulan berdasarkan ciri klinis khas. Anak mengalami keterlambatan perkembangan motorik dan kognitif, serta gangguan struktural saluran pencernaan. Intervensi khusus belum diterapkan akibat keterbatasan biaya dan informasi, meskipun peran aktif keluarga dalam stimulasi dan pendidikan anak sangat penting. Studi ini menekankan pentingnya skrining dan diagnosis prenatal untuk deteksi dini serta perlunya intervensi dini yang terjangkau agar potensi perkembangan anak dapat dioptimalkan. Dukungan dari pemerintah dan tenaga kesehatan berupa layanan terapi serta program edukasi keluarga sangat diperlukan untuk mengurangi beban psikososial dan stigma sosial. Penelitian lanjutan dianjurkan untuk mengembangkan metode intervensi yang efektif dan terjangkau di berbagai wilayah
Keywords
Article Details
Copyright (c) 2025 Maria Hidayanti
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.
Authors who publish with this journal agree to the following terms:
- Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.
- Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.
- Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access).
References
- Akhtar, F., & Bokhari, S. R. (2025). Down Syndrome. NCBI Bookshelf. A service of the National Library of Medicine, National Institutes of Health.
- Irwanto. (2019). A-Z Sindrom Down. Surabaya: Airlangga University Press.
- Rohmadheny, P. S. (2016). STUDI KASUS ANAK DOWNSYNDROME. Jurnal CARE Edisi Khusus Temu Ilmiah , Vol. 03 No.3.
- Rosantia, U., Putri, N. R., Daffa, M., Pratama, R. D., Yoda, S., Ternando, R., & Widyawati, S. (2025). Study Kasus: Anak Berkebutuhan Khusus Down Syndrome. Gudang Jurnal Multidisiplin Ilmu, Volume 3 ; Nomor 1 (174-179).
- Susilowati, E., Realita, F., & ’Aisy, G. R. (2023). Faktor Risiko Sindrom Down Pada Anak: Literature Review. E-proceeding SENRIABDI (pp. Vol. 3 Edisi Desember 2023 Hal. 125-134). Surakarta: Seminar Nasional Hasil Riset dan Pengabdian kepada Masyarakat.
References
Akhtar, F., & Bokhari, S. R. (2025). Down Syndrome. NCBI Bookshelf. A service of the National Library of Medicine, National Institutes of Health.
Irwanto. (2019). A-Z Sindrom Down. Surabaya: Airlangga University Press.
Rohmadheny, P. S. (2016). STUDI KASUS ANAK DOWNSYNDROME. Jurnal CARE Edisi Khusus Temu Ilmiah , Vol. 03 No.3.
Rosantia, U., Putri, N. R., Daffa, M., Pratama, R. D., Yoda, S., Ternando, R., & Widyawati, S. (2025). Study Kasus: Anak Berkebutuhan Khusus Down Syndrome. Gudang Jurnal Multidisiplin Ilmu, Volume 3 ; Nomor 1 (174-179).
Susilowati, E., Realita, F., & ’Aisy, G. R. (2023). Faktor Risiko Sindrom Down Pada Anak: Literature Review. E-proceeding SENRIABDI (pp. Vol. 3 Edisi Desember 2023 Hal. 125-134). Surakarta: Seminar Nasional Hasil Riset dan Pengabdian kepada Masyarakat.